O plano de saúde é obrigado a custear o Xenpozyme® (alfaolipudase) para doença rara e ultrarrara?

A Deficiência de Esfingomielinase Ácida (ASMD), condição ultrarrara historicamente associada às formas da Doença de Niemann-Pick (tipos A, A/B e B), é uma enfermidade genética progressiva e grave. O surgimento da alfaolipudase (Xenpozyme®) representou um marco científico por ser a primeira Terapia de Reposição Enzimática (TRE) capaz de tratar diretamente a causa subjacente da doença, reduzindo o acúmulo de esfingomielina e contendo o avanço de complicações hepáticas, esplênicas e pulmonares.

Contudo, por se tratar de um biológico de altíssimo custo, a ausência de inclusão no Rol da ANS frequentemente leva as operadoras de plano de saúde a negarem a medicação. Diante desse cenário, surge o questionamento: o plano de saúde tem a obrigação jurídica de custear o Xenpozyme®?

1. Registro na ANVISA e a obrigação contratual

O ponto de partida para o direito ao tratamento é o registro sanitário aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA). De acordo com a Lei dos Planos de Saúde (Lei nº 9.656/1998), havendo cobertura contratual para a doença (CID E75.2) e registro ativo do remédio na Anvisa, a operadora não pode negar o tratamento sob alegação de restrição de diretrizes administrativas.

2. A evolução jurídica: da lei de 2022 aos critérios exigidos pela ADI 7.265 (STF)

Anteriormente, o fundamento central para afastar a negativa baseada no Rol da ANS residia na Lei nº 14.454/2022, que definiu o rol como exemplificativo. Contudo, com o julgamento da ADI 7.265 pelo Supremo Tribunal Federal (STF), consolidou-se o modelo da taxatividade mitigada.

O STF pacificou que o rol da ANS serve como parâmetro regulatório, mas a cobertura de tratamentos fora da lista é obrigatória desde que preenchidos requisitos técnicos e jurídicos específicos. Para o Xenpozyme®, a concessão depende do cumprimento dos requisitos fixados pelo Supremo:

1. Inexistência de alternativa terapêutica equivalente no Rol da ANS: Para as manifestações viscerais e não neurológicas da ASMD, não existe no rol da ANS nenhum outro medicamento capaz de realizar a reposição da enzima ausente.
2. Eficácia e segurança comprovadas por medicina baseada em evidências: A eficácia do Xenpozyme® na redução da hepatosplenomegalia e na melhora da função pulmonar conta com comprovação científica de alto nível em ensaios clínicos robustos.
3. Registro ativo na ANVISA: o fármaco possui registro regular e aprovado pela agência regulatória brasileira.
4. Ausência de decisão expressa de indeferimento da ANS: o fármaco não possui negativa prévia deliberada pela ANS fundada na ausência de eficácia clínica.
5. Prescrição por médico: existência de laudo médico fundamentado que justifique clinicamente a escolha do fármaco para o caso do paciente.

Dessa forma, mais do que invocar o caráter exemplificativo da legislação de 2022, a viabilidade do custeio do Xenpozyme® apoia-se em demonstrar que o paciente atende pontualmente às exceções impostas pela ADI 7.265 do STF.

3. A autonomia médica e o papel do relatório qualificado

O Poder Judiciário ratifica que cabe ao médico especialista — e não à operadora do plano — indicar a abordagem terapêutica mais recomendada para o paciente.

Diante das exigências do STF, o relatório médico deve ser minucioso: precisa detalhar o diagnóstico (CID E75.2), demonstrar que as alternativas ordinárias do rol são ineficazes ou inexistentes e pontuar os riscos graves da interrupção ou não fornecimento do biológico. Em disputas judiciais, o magistrado costuma consultar o NATJUS (Núcleo de Apoio Técnico do Judiciário) para corroborar as evidências científicas do tratamento.

4. Como agir em caso de negativa de cobertura de medicamento?

Caso o custeio do Xenpozyme® seja recusado pela operadora do plano de saúde, orienta-se adotar o seguinte roteiro:

1. Obter a negativa formal por escrito: exigir a justificativa pormenorizada apresentada pelo plano para o indeferimento.
2. Reunir laudo médico técnico e detalhado: o médico deve atestar a gravidade da doença rara, a ausência de alternativas no rol da ANS e fundamentar a urgência à luz da medicina baseada em evidências.
3. Buscar assessoria jurídica especializada: com os documentos reunidos e o enquadramento nos requisitos da ADI 7.265, é possível ajuizar ação com pedido de liminar para buscar o fornecimento imediato do medicamento.

FAQ – Perguntas frequentes sobre o Xenpozyme® e a ADI 7.265

1. O plano de saúde é obrigado a custear o medicamento Xenpozyme® (alfaolipudase)?

Sim. O Xenpozyme® possui registro ativo na ANVISA para tratamento da ASMD. Desde que preenchidos os requisitos estipulados pelo STF para coberturas fora do rol, a recusa do plano é considerada indevida.

2. A ausência do Xenpozyme® no Rol da ANS permite a negativa do plano?

Não automaticamente. Embora o medicamento não conste no rol ordinário, o STF definiu na ADI 7.265 que a operadora deve cobrir tratamentos fora do rol se comprovada a ausência de alternativa idônea na lista, eficácia científica e prescrição fundamentada.

3. O que mudou com a ADI 7.265 em relação à Lei de 2022?

A Lei nº 14.454/2022 previa o rol exemplificativo de forma ampla. A decisão da ADI 7.265 pelo STF fixou critérios técnicos cumulativos (taxatividade mitigada), exigindo a comprovação de eficácia por evidências científicas de alto nível, inexistência de substituto no rol e ausência de veto da ANS.

4. O que é necessário para conseguir a medicação via liminar?

Para a liminar, além do perigo de dano à saúde do paciente, exige-se a apresentação de relatório médico robusto e provas que comprovem o preenchimento dos 5 requisitos da ADI 7.265.

5. Quem decide o medicamento: a operadora ou o médico ?

A escolha do tratamento é de competência exclusiva do médico responsável pelo paciente. O plano de saúde não pode interferir na conduta médica nem substituir o fármaco indicado sem fundamentação técnica válida.

6. Quais documentos são essenciais para requerer o Xenpozyme® judicialmente?

• Negativa formal e escrita emitida pelo plano de saúde.
• Relatório médico detalhado com justificativa clínica e indicação da inexistência de alternativas.
• Exames confirmatórios do diagnóstico (CID E75.2) e gravidade da ASMD.
• Cópia do contrato do plano de saúde e comprovantes de quitação da mensalidade.

Atenção: Este conteúdo tem finalidade exclusivamente informativa. Não substitui orientações médicas ou jurídicas individualizadas. Para decisões sobre tratamentos ou medidas legais, consulte um profissional qualificado.

Estela do Amaral Alcântara Tolezani

Conteúdo publicado e atualizado em: 05/10/2026
Autoria técnica: Estela do Amaral Alcântara Tolezani, advogada e sócia do Vilhena Silva Advogados – OAB: 188.951
Revisão jurídica: Equipe Vilhena Silva Advogados